导语：范科尼综合征也称为Fanconi-deToni综合征、一般会涉及多种器官功能异常。临床表现一般为肾性过多丢失而产生的全氨基酸尿、磷酸盐尿等。此外，还会引起很多的并发症，例如低磷血脂，低钙血脂等。此外也会导致一些其他的疾病，比如维生素缺乏类疾病，骨质疏松等。
01范科尼综合征是什么疾病？它的发病率高吗？这些知识点快记下来
本病很罕见，发病率也不高。一般多见于成年人。一般伴随此病出现的还有很多疾病，例如肾性糖尿病、高钙尿症、近端肾小管性酸中毒等。此外，长期低钙血症，可能会引发继发性甲状旁腺功能亢进、肾性骨病等。这种疾病最突出的特征是小孩的维生素D缺乏病和成人的骨软化症。此病的临床表现很复杂，一般可以分为下面的几种：1、原发性范科尼综合征一般在常见于10—20岁之间，此时一般会伴有多种肾小管功能障碍，如尿糖，磷酸盐尿、低钾血症等。最常见的是软骨症。少数的病例会出现肾功能衰竭。2、婴儿型范科尼综合征一般常见于6—12月的婴幼儿。经常出现多尿，烦躁，便秘，无力等现象。另外有生长发育迟缓、抗维生素D佝偻等。在实验中发现，这类患者的血钾一般比较低，血糖正常，一般会导致尿毒症。此外，还有慢性的发病，一般在两岁以后发病，症状比较轻，一般会表现为侏儒病以及佝偻病。3、继发性范科尼综合征这种一般都有原发病，不同的病因患者的表现一般也会不同。一般会出现在10岁左右，病情发展比较缓慢，骨病不是很严重，一般不会出现侏儒症等。但是其体内白细胞内胱氨酸含量为正常人的30倍，会逐渐地引起肾脏疾病，甚至会发展成为尿毒症等。成人型的一般没有肾病，一般的表现是其他的器官衰竭。成人型的有急性和慢性两种。02范科尼综合征一般会出现哪些症状？若是有以下的几种症状，建议尽快就医
1、发育迟缓这种症状一般会出现在小孩子身上，当你发现孩子出现发育迟缓，在身体以及智力上严重地不及同龄人的时候，建议尽快地就医检查。这种症状一般还会伴有肌张力降低，患者经常哭泣尖叫等。2、肾小管功能障碍这种症状一般会出现磷酸盐尿、尿酸化功能差，尿中排出赖氨酸为多。还可能会伴有肾小管性蛋白尿，若是时间过长，还可能会导致慢性肾功能不全等，一般可以按照自然期间分为3个阶段。婴儿期，此时一般表现为头颅出现畸形，例如长头，鞍鼻等。儿童期：会出现肾小管性蛋白尿，严重的还会出现佝偻病以及骨质疏松等。一般情况下还会出现多尿等情况。成年期：肾小管病症逐渐地消失，但是会出现肾脏功能不全，或者是严重的营养不良等3、肝豆状核变性这种疾病是很少见的隐性遗传代谢性疾病。因为我们的血浆含量的降低，铜氧化酶活性降低会导致我们的肠道大量地吸收一些铜等元素。这些铜一般会沉积在我们的肝脏，大脑，肾小管等部位。铜沉积一般会引起肝脏功能的异常。铜沉积于肾小管处，可能会导致引起范科尼综合征，而且此时肾小管的病变一般已经无法改善，可能会引起肾结石，肾钙化等。此病建议服用一些青霉胺治疗，可以促进铜从尿中排出，但是当你停止服药，可能会导致疾病复发。其他的药物，如二巯丙醇(BAL)也可增加铜排出，口服硫化钠一般可以改善我们的神经系统和肝脏异常。但是对于肾小管病变却并不能起到作用。4、遗传性果糖不耐受此症状一般为常染色体隐性遗传导致的。因为我们的肝脏，以及肾脏组织中缺乏1-磷酸果糖醛缩酶等，一般会导致不能产生ATP，从而影响细胞的能量代谢。本病的发病机制一般是由于肾皮质细胞内降解1-磷酸果糖的醛缩酶缺乏，肾小管上的细胞内磷酸盐减少，对于ADA的抑制作用变低，导致ADA的活性等增强，使得腺苷脱氨生成次黄苷(inosine)，再经过一些作用生成次黄嘌呤，再生成尿酸等。所以会导致产生低磷高尿酸血症。在婴幼儿时期，一般没有过多的症状。但是在食用果糖或者水果时可能会导致急性并发。一般情况下在食入半小时左右，会出现腹泻，低血糖以及高尿酸等症状。两个小时左右，可能会出现范科尼综合征，以及乳酸中毒，肝脏变大等。此时你要做的就是停止摄入果糖，这样病情才会慢慢地好转，若是继续食用的话，可能会危及你的生命健康。03范科尼综合征的危害如此之大，那么如何治疗范科尼综合征？这些方法要牢记
1、服用枸橼酸钾钠溶液此病可以通过促进毒素的排泄，遗传代谢疾病则可以通过控制饮食代谢毒素，减轻对肾小管的损害。此病一般可以食用一些维生素D。可以帮助降低体内的毒素。此外，若是出现了脱水中毒等，那么应该立即做出相应的处理，在早期的时候，可以选择服用一些枸橼酸钾钠溶液一般一次服用10～15ml就可以了。一天服用3—5次。2、多喝水每天在早晨起床的时候，喝一杯水，可以帮助我们代谢体内的毒素，每天的饮水量尽量控制在毫升左右，每天的排尿尽量不少于毫升。若是经常进行一些剧烈运动，或者是处于比较炎热的季节，也需要适当地进行多补水。3、不要滥补维生素当我们患上疾病的时候，总是会通过各种渠道购买一些补品。最常见的就是经常食用一些蛋白质补品，以及维生素补品。但是经常地食用这些，不加以控制，那么就会影响到我们肾脏的排毒功能。平时想要补充自己体内的一些元素的时候，一定要多听医生的。不要自己购置使用。结语：范科尼综合征在平时并不常见，但是也不是不可能发生，这是一种可以遗传的疾病，若是你的家族中有人患上此病，医院检查。对于小孩来说，这种病的威胁极大，平时一定要注意观察自己孩子的一些细微变化，以免错过最佳的治疗时间。平时多注意上述的方法，可以起到预防的作用。